「先天性眼瞼下垂とはどんな状態なのか」「治療にはどのような方法があるのか」と疑問をお持ちの方もいらっしゃるかと思います。
瞼を引き上げる筋肉に異常が起こり、黒目に瞼が重なってしまう眼瞼下垂には、大きく分けて先天性と後天性の2つのタイプがあります。それぞれに異なる原因や特徴があり、治療方法も異なります。なお、見た目は似ていても別の原因によって生じる「偽性眼瞼下垂」と呼ばれるケースも存在します。
本ページでは、以下のポイントについて解説します。
- 先天性眼瞼下垂の概要
- 主な原因
- 治療の選択肢
- 手術にあたっての注意点
先天性眼瞼下垂が疑われる方、治療の必要性を感じている方は、ぜひ参考にしてみてください。
先天性眼瞼下垂について
先天性眼瞼下垂は、生まれつき瞼が下がっている状態です。瞼を持ち上げる筋肉や、それをコントロールする神経に異常があることが主な原因とされています。この状態を放置すると、視力の発達に支障をきたす可能性があります。
特徴としては、約8割の方が「片側性」、つまり片方の瞼だけが下がるタイプであることが知られています。
先天性眼瞼下垂の症状
先天性眼瞼下垂は、生まれつき瞼が下がっている状態のため、新生児期から異常に気づくことが可能です。赤ちゃんや幼児の時点で発見されるケースも珍しくありません。
以下のような症状が見られる場合は、先天性眼瞼下垂の可能性があります。
- 瞼に重さを感じる
- 目がすぐ疲れる
- 目元が疲れた印象になる
- 瞼が下がって黒目が隠れてしまう
- 二重の幅が広くなってきた
- 二重のラインが薄くなり複数に増えてきた
- 両目の大きさに左右差がある
- 上瞼に窪みができている
- 眉とまつ毛の距離が広がってきた
- 額にシワが目立つようになった
- 慢性的な頭痛や肩こりがある
なお、これらの症状は後天性の眼瞼下垂でも見られるため、自己判断は禁物です。違和感がある場合は、早めに眼科や形成外科の専門医を受診して、正確な診断を受けるようにしましょう。
先天性眼瞼下垂の主な原因
先天性眼瞼下垂は、生後すぐから1歳までに見られる瞼の下垂で、その約90％は眼瞼挙筋の発育が不十分なことが原因とされています。
また、稀に眼球の動きを司る動眼神経に障害がある場合や、眼の疾患、さらには全身性の疾患が関連して発症することもあります。
眼瞼挙筋の発育不全
先天性眼瞼下垂の主な原因として挙げられるのが、瞼を持ち上げる働きを担う「眼瞼挙筋」の発育不全です。この筋肉がうまく機能しない、あるいは力が弱いことで、瞼が十分に開かなくなります。
こうした筋肉の未発達による眼瞼下垂は「単純性下垂」と呼ばれ、発症する方の約8割が、片側だけに症状が現れる「片眼性」であるとされています。
眼瞼挙筋の発育不良は、胎児の成長過程に関係すると考えられていますが、現在のところはっきりとした原因は分かっていません。
動眼神経の発達異常
動眼神経は、眼球の動きを調整する重要な神経であり、瞼を引き上げる筋肉や、瞳孔の大きさを調整する筋肉もこの神経の支配下にあります。
この動眼神経に異常があると、瞼をうまく開けなくなるだけでなく、眼球を上下左右に動かすことも困難になることがあります。こうした症状は「動眼神経麻痺」と呼ばれ、脳腫瘍や頭部のケガなどによって発症する後天性のケースが一般的です。
なお、生まれつき動眼神経がうまく機能していない例もあり、その場合は先天性眼瞼下垂の原因となります。
他の疾患が原因となることも
先天性眼瞼下垂は、瞼の筋肉や神経の異常だけでなく、特定の病気に関連して生じることもあります。以下は、発症に関係する代表的な疾患です。
| 先天性眼瞼下垂の原因となる主な疾患 | 特徴 |
| 重症筋無力症 | 全身の筋力が低下しやすく、特に疲労時に瞼が下がることがあります。 |
| 眼瞼裂狭小症候群（がんけんれつきょうしょうしょうこうぐん） | 上下瞼の間が狭く、目と目の間隔が広く見えるなど、特徴的な顔貌を示します。 |
| マーカスガン顎関節症 | 口を開けたり動かしたりする動作に連動して、瞼が不随意に持ち上がるのが特徴です。 |
| ホルネル症候群 | 顔の片側に瞼の下垂や縮瞳（瞳孔が小さくなる）が見られ、さらに同じ側の発汗が減少します。 |
眼瞼下垂は遺伝する？
眼瞼下垂には、生まれつき瞼が下がっている「先天性」と、加齢や外傷などによって生じる「後天性」があります。このうち、遺伝との関連が指摘されているのは先天性眼瞼下垂です。
遺伝の確率
一部の先天性眼瞼下垂は、常染色体優性遺伝によって受け継がれることがあるとされています。実際に、単純性先天性眼瞼下垂の発症者とその家族を5世代にわたり追跡した調査では、27人中14人に症状が認められたと報告されています。うち11人は片眼性、3人は両眼性の下垂でした。
参照：https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0887899405002547
こうした背景から、家族に先天性眼瞼下垂の人がいる場合、生まれてくる子どもにも症状が現れる可能性は、一般よりやや高いと考えられます。
とはいえ、ほとんどのケースは家族歴がなく、偶発的に発症しているのが実情です。実際、先天性眼瞼下垂の約80％は片側性であり、その多くは遺伝とは無関係です。また、妊娠中の異常や外的な要因が関与する可能性も極めて低いと言われています。
なお、遺伝性の先天性眼瞼下垂では両眼に症状が出ることもあります。
先天性眼瞼下垂の発症頻度
先天性眼瞼下垂がどの程度の頻度で見られるのかについては、海外を中心に研究が進められています。
アメリカで行われた疫学調査では、先天性眼瞼下垂の推定有病率はおよそ842人に1人とされています。
また、イギリスの小児眼科クリニックにおける後ろ向き研究では、診療対象となった眼瞼下垂患者のうち約14％が先天性であったと報告されています。
先天性眼瞼下垂は視力の発達を阻害することも
先天性眼瞼下垂で特に注意したいのは、視力の発達に悪影響を及ぼすリスクがあるという点です。
全ての症例で視力に問題が出るわけではありませんが、片方の瞼が大きく下がっていると、目の開き方に左右差が生じ、視覚の発達が妨げられ、弱視や斜視といった視機能の異常に繋がることもあります。
こうした問題を避けるためにも、症状に気づいた段階で、眼科や形成外科の専門医による早めの診断と対応を受けることが大切です。
眼瞼下垂の治療方法
眼瞼下垂は、お薬による治療効果が期待しにくいため、基本的には外科的な手術による改善が中心となります。瞼は見た目だけでなく視界の確保にも関わる重要な部位であるため、手術の方法は医療機関や担当医の方針によって様々に工夫されています。
当院では、日常生活に支障をきたすような視野の障害を伴う眼瞼下垂に対して、健康保険が適用される手術を実施しています。
ここでは、一般的に行われている主な術式についてご紹介します。
挙筋前転術（きょきんぜんてんじゅつ）
瞼を持ち上げる筋肉の力を効果的に伝えるために行う手術です。上瞼の皮膚を切開し、緩んだ腱膜や筋肉を前方に移動させ、瞼板という支持組織に縫い付けます。これにより、眼瞼挙筋の動きが瞼板にしっかり伝わり、瞼の開きが改善されます。
※当院では筋肉そのものに原因がある眼瞼下垂に対する手術は対応しておりません。診断の結果、高度な対応が必要と判断される場合には、適切な医療機関をご紹介しております。
前頭筋吊り上げ術（ぜんとうきんつりあげじゅつ）
上眼瞼挙筋の働きが著しく低下している重度の眼瞼下垂に対して行う手術です。太ももから採取した筋膜や専用の糸を使って、瞼の瞼板と額の筋肉（前頭筋）を連結します。
この術式では、額の筋肉の動きを利用して、瞼を引き上げられるようにします。挙筋の機能が乏しい方でも、見た目と機能の改善を図ることができる手術です。
※当院では筋肉そのものに原因がある眼瞼下垂に対する手術は対応しておりません。診断の結果、高度な対応が必要と判断される場合には、適切な医療機関をご紹介しております。
余剰皮膚切除術（びもうかよじょうひふせつじょじゅつ）
瞼にたるみが生じ、皮膚が垂れ下がっている場合に、その余分な皮膚を取り除く手術です。皮膚の切除は、上瞼のラインに沿って行う方法と、眉の下で行う方法の2種類があります。術前には立位または座位で状態を確認し、除去する皮膚の量を判断します。
必要に応じて、たるみと同じ部分にある眼輪筋も併せて切除します。処置の後は細い糸で丁寧に縫い合わせ、傷跡が目立ちにくいように仕上げます。
瞼が軽くなり、目が開きやすく感じられるようになります。
治療開始のタイミングについて
先天性眼瞼下垂は、視力や発達への影響を避けるためにも、早めの対応が望ましいです。手術を受ける年齢に厳密な制限はありませんが、一般的には3歳以降に実施されることが多いです。
なお、瞼の下がり具合や症状の重さによって、適した時期は個別に判断されます。
軽度であれば成長とともに自然に改善する場合もあり、必ずしも手術が必要とは限りません。診断を受けた後は、定期的な診察を通じて状態を確認し、医師の判断に従って治療のタイミングを見極めることが大切です。
視力への影響がある場合は早めの治療を
新生児の視力は未発達で、生後1ヶ月から3歳頃にかけて急速に成長し、6歳前後には大人と同程度まで発達します。この大切な時期に瞼が下がって視界が妨げられていると、弱視や斜視といった視覚の発達障害を引き起こす可能性があります。
特に視野が大きく遮られている重度の眼瞼下垂では、早期に手術を検討することが重要です。医療機関によっては、1歳頃から手術を行うこともありますが、多くは瞼の開き方や視覚の反応を見ながら経過を観察し、3歳以降に手術を行うのが一般的です。
軽度の場合は思春期まで待つ選択も
視力に支障がなく、緊急性のない軽度の眼瞼下垂であれば、思春期以降（14歳前後）に手術を行うのが望ましいです。成長期に手術を受けると、顔立ちの変化に合わせて再度治療が必要になることがあるからです。
また、小児の瞼の手術は、見た目の自然さや左右差に配慮した繊細な調整が求められ、高度な技術が必要とされます。そのため、美容的な面で期待どおりの仕上がりにならないリスクもあります。
さらに、小学生のうちは基本的に全身麻酔が必要であり、大規模な病院での対応が前提となります。一方、思春期以降であれば、顔の骨格やバランスが落ち着いてくるため、デザイン性にも優れた治療が可能です。局所麻酔で行える点も、身体への負担を軽減できるメリットと言えるでしょう。
手術前に知っておきたいポイント
先天性眼瞼下垂の手術を検討する際は、治療を受ける前にいくつかの注意点を把握しておくことが大切です。手術を安全に受けるためにも、事前の情報収集は欠かせません。
特に押さえておきたいのは、次の2点です。
- 眼瞼下垂の治療経験が豊富な医師に診てもらう
- 術後には一時的な腫れやつっぱり感が生じることがある
眼瞼下垂手術の治療経験が豊富な医師に診てもらう
先天性眼瞼下垂の手術を受ける際は、豊富な治療実績を持つ医師に相談することが重要です。経験を重ねた医師であれば、瞼の状態や症状の程度を的確に見極め、各患者様に適した治療法を提案してくれます。
また、不安に感じる点や疑問に対しても、丁寧に説明をしてくれる医師であれば安心して治療に臨むことができるでしょう。手術の内容や効果だけでなく、費用面も含めた情報をしっかりと確認し、納得したうえで治療を進めることが大切です。
術後には一時的な腫れやつっぱり感が生じることがある
主なダウンタイムの症状には、次のようなものが挙げられます。
- 腫れや内出血
- 瞼の引きつり感
- 瞼が閉じにくい
- 目がゴロゴロする異物感
- 目の乾燥（ドライアイ）や涙目
これらの症状は、選択する術式や体質によって異なりますが、場合によっては落ち着くまでに3ヶ月以上かかることもあります。時間の経過とともに多くは自然に改善していきますが、日常生活や仕事に支障をきたすこともあるため、事前に医師とよく相談しておくことが大切です。
また、手術の予定を立てる際は、ダウンタイムの期間も考慮しながら時期を選ぶようにしましょう。
先天性眼瞼下垂でよくある質問
Q.眼瞼下垂は遺伝リスクがありますか？
A.先天性眼瞼下垂のなかには、遺伝的な要因が関与しているケースもあります。ただし、全ての患者様に遺伝が認められるわけではありません。
Q.先天性眼瞼下垂はどのくらいの頻度で見られますか？
A.正確な発症率ははっきりしていませんが、先天性眼瞼下垂は比較的稀な疾患とされています。
アメリカで行われた調査では、先天性眼瞼下垂の推定有病率はおよそ842人に1人と報告されています。
Q.先天性眼瞼下垂のサインにはどのようなものがありますか？
A.新生児期から瞼が垂れ下がっているように見える、あるいは目をしっかり開けようと額に力を入れている様子が見られます。
Q.親が眼瞼下垂だと、子どもにも遺伝する可能性は高いですか？
A.遺伝が関係するタイプの先天性眼瞼下垂では、家族内で発症する確率がやや高まる傾向があります。ただし、必ず子どもに症状が現れるとは限りません。
Q.子どもの瞼が下がっていることに気づいたら、どう対応すればよいですか？
A.まずはできるだけ早く眼科の専門医を受診することが大切です。
Q.先天性と後天性の眼瞼下垂はどう違うのですか？
A.先天性眼瞼下垂は、生まれつき瞼が下がっている状態で、多くは瞼を持ち上げる筋肉の発達異常によって起こります。一方、後天性眼瞼下垂は成長後に発症するもので、加齢や皮膚のたるみ、筋力の低下などが主な原因です。
Q.眼瞼下垂の子どもが日常生活で気をつけることはありますか？
A.瞼や目を頻繁に擦らないよう注意し、視力への影響を防ぐためにも、定期的に眼科で経過を確認することが大切です。